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| 先天性心脏病胎儿的染色体微阵列分析 | |
| 作者姓名： | 钟艳娟 卢建 吴佳佳 吴泽珊 陈剑虹 |
| 作者单位： | 广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心,广东惠州 516001;广东省妇幼保健院胎儿遗传医学中心,广东广州 510000 |
| 基金项目： | 广东省惠州市科技专项资金项目 |
| 摘 要： | 目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术在全基因组水平分析先天性心脏病(CHD)胎儿的遗传学病因,探索CMA技术在C H D胎儿致病基因检测中的临床应用价值.方法 选取216例经胎儿超声心动图确诊为C H D胎儿的羊水或者脐血标本进行常规染色体核型分析,所有标本同时增加CMA检测,应用相关生物信息学数据库对结果进行分析... |
| 关 键 词： | 先天性心脏病 染色体微阵列分析 染色体核型分析 染色体拷贝数变异 产前诊断 |
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