Holt-Oram综合征1例 |
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引用本文: | 刁绍先,王伟林.Holt-Oram综合征1例[J].江苏医药,1988(11). |
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作者姓名: | 刁绍先 王伟林 |
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作者单位: | 徐州市第一人民医院
(刁绍先),徐州市第一人民医院(王伟林) |
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摘 要: | 男性患者,6岁。因易感冒,活动剧烈时感心慌气喘来诊。无咯血、蹲锯及紫绀史。家族中其他成员未见异常。查体:发育一般,智力正常,脉搏100次,呼吸26次,血压110/60。无紫绀。胸骨部稍隆起,心界向两侧扩大,胸骨左缘3、4肋间可闻及Ⅲ级吹风样杂音,传导广泛,未触及震颇,肺动脉区第2心音亢进。右手指及部分手掌缺如,左手无杵状指。化验:血生化、肝、肾功能均正常。血淋巴细胞培养染色体分析为46,
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