Lynch综合征与妇科肿瘤

Lynch综合征又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征(hereditary non-polyposis colorectal cancer,HNPCC)，属常染色体显性遗传性疾病，由DNA错配修复(mismatch repair，MMR)基因突变引起。Lynch综合征根据有无肠外肿瘤分为Ⅰ型（无肠外肿瘤）和Ⅱ型（有肠外肿瘤），Ⅰ型仅表现为结直肠癌；Ⅱ型除结直肠癌外，还表现为多样性肠外肿瘤，常见有子宫内膜癌和卵巢癌，在某些Lynch综合征Ⅱ型患者的家族中还有其他恶性肿瘤的发生，如输尿管和肾盂的移行细胞癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑肿瘤、皮肤癌等。在子宫内膜癌患者中，约5％的患者与遗传因素有关，其中Lynch综合征占大多数1]；在卵巢癌患者中，5％～10％的患者与遗传有关，其中BRCA1、BRCA2基因突变引起的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)和Lynch综合征Ⅱ型占大多数。目前，有关Lynch综合征相关性结直肠癌的发病过程和分子学特征研究较多，而Lynch综合征相关性妇科肿瘤的研究较少。本文对Lynch综合征相关性子宫内膜癌和卵巢癌的诊断、发病风险、临床病理特征、筛查及预防进行综述。