| 肝豆状核变性基因启动子区的多态和突变研究 |
| |
| 引用本文： | 杨春水,梁秀龄,闫振文,黄帆,李建英,丰岩清. 肝豆状核变性基因启动子区的多态和突变研究[J]. 中国实用内科杂志, 2004, 24(9): 535-537 |
| |
| 作者姓名： | 杨春水 梁秀龄 闫振文 黄帆 李建英 丰岩清 |
| |
| 作者单位： | 1. 深圳南山区人民医院神经内科,518052
2. 中山大学附属第一医院神经科,510089 |
| |
| 基金项目： | 卫生部与中山大学共建“2 11工程”重点建设项目基金，广东省自然科学基金 ( 2 1894)，深圳市科技计划项目 ( 2 0 0 3 0 42 46) |
| |
| 摘 要： | 目的 检测肝豆状核变性 (wilsondisease ,WD)基因启动子区的DNA序列 ,发现存在的多态和突变。方法 2 0 0 1- 0 2～ 2 0 0 4 - 0 2检测 36个WD家系 71名成员 (其中 4 8例WD患者 )及 2 0名正常人的基因组DNA序列 ,进行分析。结果 在正常对照、患者一级亲属和WD患者的启动子区 - 190、- 78和 2 6 0位 (转录起始点为 1)均发现存在单个碱基的不同 ;在 4 8例病人中发现 3例存在 - 183位C→T突变 ,其中 2例为纯合突变 ,另 1例为杂合突变 ,在正常对照、患者一级亲属中未发现此改变。结论 启动子区在调控WD基因转录活性中起重要的作用 ,提示启动子区的突变是WD的分子发病机制之一。
|
| 关 键 词： | 肝豆状核变性 基因 启动子 突变 |
| 文章编号： | 1005-2194(2004)09-0535-02 |
| 修稿时间： | 2004-02-18 |
Study on polymorphisms and mutations in the promoter region of WD gene |
| |
| Yang Chunshui,Liang Xiuling,Yan Zhenwen,et al.. Study on polymorphisms and mutations in the promoter region of WD gene[J]. Chinese Journal of Practical Internal Medicine, 2004, 24(9): 535-537 |
| |
| Authors: | Yang Chunshui Liang Xiuling Yan Zhenwen et al. |
| |
| Affiliation: | Yang Chunshui,Liang Xiuling,Yan Zhenwen,et al.Department of Neurology,Nanshan Hospital,Shenzhen,Guangdong 518052,China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Wilson disease Gene Promoter Mutation |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ |
|
