| Usher综合征1家系 |
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| 引用本文： | 付田丽,于增杰,段亚东. Usher综合征1家系[J]. 吉林医药学院学报, 2003, 25(1): 47-48 |
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| 作者姓名： | 付田丽 于增杰 段亚东 |
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| 作者单位： | 1. 第四军医大学吉林军医学院附属医院眼科,吉林,吉林,132013
2. 第四军医大学吉林军医学院附属医院耳鼻喉科,吉林,吉林,132013 |
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| 摘 要： | Usher综合征又称为遗传性视网膜色素变性耳聋综合征。主要症状为原发性视网膜色素变性、耳聋 ,笔者曾遇 2例 ,现报道如下。1 临床资料 先征者 ,李某某 ,女 ,36岁。因自幼聋哑伴双眼视物不清 ,逐渐加重 2年收住院。眼科检查 :双眼视力 (5cm)手动 ,角膜及晶状体透明 ,视盘呈蜡黄色萎缩 ,后极部青灰色 ,可见大量骨细胞样色素沉着 ,视网膜血管狭细 ,黄斑区灰暗 ,中心凹反射消失。耳科检查 :外耳廓及耳道、鼓膜正常 ,电测听检查为全聋 ,听力损失平均在 1 0 0dB以上。经全身及球后注射扩血管药及神经营养剂治疗后 ,双眼视力 (1m)指数。临床诊…
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| 关 键 词： | Usher综合征 视网膜色素变性 耳聋 |
| 文章编号： | 1009-8488(2003)01-0047-02 |
| 修稿时间： | 2002-08-15 |
Usher syndrome in one genealogy |
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