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Usher综合征1家系
引用本文:付田丽,于增杰,段亚东.Usher综合征1家系[J].吉林医药学院学报,2003,25(1):47-48.
作者姓名:付田丽  于增杰  段亚东
作者单位:1. 第四军医大学吉林军医学院附属医院眼科,吉林,吉林,132013
2. 第四军医大学吉林军医学院附属医院耳鼻喉科,吉林,吉林,132013
摘    要:Usher综合征又称为遗传性视网膜色素变性耳聋综合征。主要症状为原发性视网膜色素变性、耳聋 ,笔者曾遇 2例 ,现报道如下。1 临床资料  先征者 ,李某某 ,女 ,36岁。因自幼聋哑伴双眼视物不清 ,逐渐加重 2年收住院。眼科检查 :双眼视力 (5cm)手动 ,角膜及晶状体透明 ,视盘呈蜡黄色萎缩 ,后极部青灰色 ,可见大量骨细胞样色素沉着 ,视网膜血管狭细 ,黄斑区灰暗 ,中心凹反射消失。耳科检查 :外耳廓及耳道、鼓膜正常 ,电测听检查为全聋 ,听力损失平均在 1 0 0dB以上。经全身及球后注射扩血管药及神经营养剂治疗后 ,双眼视力 (1m)指数。临床诊…

关 键 词:Usher综合征  视网膜色素变性  耳聋
文章编号:1009-8488(2003)01-0047-02
修稿时间:2002年8月15日

Usher syndrome in one genealogy
Abstract:
Keywords:
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