| 7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 黄梁浒,王志红,杨渤生,郑德柱,吴玉水,兰风华.7个肾上腺脑白质营养不良家系的基因突变分析[J].解放军医学杂志,2006,31(6):540-542. |
| |
| 作者姓名： | 黄梁浒 王志红 杨渤生 郑德柱 吴玉水 兰风华 |
| |
| 作者单位： | 1. 350025,福州,南京军区福州总医院全军检验中心
2. 350025,福州,南京军区福州总医院神经内科 |
| |
| 摘 要： | 目的对7个肾上腺脑白质营养不良家系进行基因突变分析。方法应用RT-PCR技术，对7位患者的ABcDl基因编码区分4个片段进行扩增并对PCR产物直接测序。应用PCR-限制性酶切或DNA测序等方法分析相应的基因组DNA，进一步确证ABCD1基因的突变位点。结果在7位患者的ABCD1基因上存在6个不同的碱基置换（709C→A、807G→A、1161C→T、2065C→T、2113T→C和2235C→T）、1个碱基缺失（1801delAG）和1个碱基插人（1126insCCATCG），分别造成5个错义突变（A141T、R259W、P560L、L76P和R617C）、2个移码突变（fs I246和fs E471）和1个无义突变（S108X）。结论在中国人肾上腺脑白质营养不良患者中发现4个新的ABCD1基因突变，即S108X、fs I246、R259W和IA76P突变。不同家系具有不同的突变位点，且突变类型和表型之间无特殊的相关性。
|
| 关 键 词： | 肾上腺脑白质营养不良 突变 基因 ABCD1 |
| 收稿时间： | 2005-09-23 |
| 修稿时间： | 2006-03-11 |
Mutational analysis of seven Chinese pedigrees with X-linked adrenoleukodystrophy |
| |
| Huang Lianghu, Wang Zhihong, Yang Bosheng et al..Mutational analysis of seven Chinese pedigrees with X-linked adrenoleukodystrophy[J].Medical Journal of Chinese People's Liberation Army,2006,31(6):540-542. |
| |
| Authors: | Huang Lianghu Wang Zhihong Yang Bosheng |
| |
| Institution: | PLA Center for Laboratory Medicine, Fuzhou General Hospital of Nanjing Command, Fuzhou 350025, China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | adrenoleukodystrophy mutation genes ABCD1 |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
