非典型畸胎样/横纹肌样瘤一例

病例资料患者，男，1岁，15天前无明显诱因出现睡眠增多，饮食同前无明显变化，体温不高，5天前患儿呈现嗜睡状态，刺激后不能睁眼，无自主活动。既往体健。CT 表现：平扫右侧中颅窝混杂密度肿块，实性部分呈稍高密度，其内可见点片状小囊状低密度影（图1）。MRI 表现：中颅窝可见巨大肿块，大小约67 mm×58 mm×64 mm，肿块局部边界欠清晰，信号不均匀，大部分为实性成分，呈等或稍长T1、稍长T2信号，内见散在长T2信号（图2a、b）；肿块大部分实性成分在DWI上呈稍高信号（图2c）；增强扫描肿块实性成分呈明显强化，囊变区无强化，占位效应明显，瘤周水肿不明显（图2d）。病理：送检标本镜下见实片状分布的肿瘤细胞，细胞圆形及短梭形，细胞核圆形、卵圆形，部分细胞胞浆丰富，核偏位，核分裂易见，可见片状坏死，伴小血管增生；结合免疫组化及特殊染色结果，诊断为非典型畸胎样／横纹肌样瘤（atypical teratoid／rhabdoid tumour，AT／RT），WHO IV级（图3）。