| 母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系 |
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| 引用本文： | 王秀娣,宫剑,吴颖,曹淑彦,杨少燕,李孟荣,蔡晓红.母亲叶酸代谢相关基因多态性与唐氏综合征发生的关系[J].中国优生与遗传杂志,2012(12):35-37. |
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| 作者姓名： | 王秀娣 宫剑 吴颖 曹淑彦 杨少燕 李孟荣 蔡晓红 |
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| 作者单位： | 温州医学院附属第二育英儿童医院科研中心;温州医学院附属第二育英儿童医院检验科;温州医学院附属第二育英儿童医院临床儿科实验室 |
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| 基金项目： | 浙江省温州市科技局对外科技合作交流项目(H20090069) |
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| 摘 要： | 目的研究叶酸代谢相关基因多态性在浙南地区汉族妇女中的分布,探讨其与唐氏综合征(Down’s Syn-drome,DS)发生的关系。方法对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点;甲硫氨酸合成酶(MTR)基因A2756G位点单核苷酸多态性。结果 MTHFR 677 T基因及CT、TT基因型、MTHFR 1298 C基因及AC、CC基因型、MTR 2756 G基因及AG基因型频率观察组与对照组比较均无统计学意义(P>0.05)。三个位点基因型频率联合分析两组也不存在统计学意义(OR=0.692,P>0.05)。结论浙南地区汉族妇女MTHFR C677T、FTHFR A1298C、MTR A2756G基因型不是DS发生的风险因素;三个基因型的联合频率也未见增加DS发生的风险。
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶 |
Genetic polymorphisms involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome |
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| WANG Xiu-di,GONG Jian,CAO Shu-yan,WU Ying,YANG Shao-yan,LI Meng-rong,CAI Xiao-hong.Genetic polymorphisms involved in folate metabolism as maternal risk factors for Down syndrome[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2012(12):35-37. |
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| Authors: | WANG Xiu-di GONG Jian CAO Shu-yan WU Ying YANG Shao-yan LI Meng-rong CAI Xiao-hong |
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| Institution: | 1.(1.Scientific Research Center,2.Clinic test Lab.,3 Clinic Paediatrics Lab.Affiliated Second and Yuying Children′s Hospital,Wenzhou Medical College,Wenzhou,Zhejiang,P.R.China.325027) |
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| Abstract: | |
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