胫骨先天性假关节并足内翻及多趾畸形1例

1病例报告患者女,3岁。出生后发现左小腿畸形并左足内翻及多趾畸形。查体:一般情况良好;下肢呈单侧短肢跛行步态,左小腿短小并中下段向前向内成角畸形,左足内翻,左足趾与多趾一并向内翻畸形,无自主活动度。双上肢、双下肢各主要关节活动功能均正常。X线检查:左侧胫骨弯曲变形,其中下1/3交界处局部骨质膨大,向前内侧弯畸形,骨皮质增厚,骨髓腔纤维化,凹侧有骨质硬化及肥厚,髓腔内未见明显囊性改变,上下胫腓关节脱位(图1);左足内翻并趾末节趾骨多趾畸形(图2)。X线诊断:左侧先天性胫骨假关节并左足内翻及多趾畸形。2讨论(1)病因:目前,胫骨先天性不连接及形成假关节的病因尚不明确。有学者认为是胎儿在子宫内外伤及全身代谢障碍或血管畸形所致;有学者则认为,本病与神经纤维瘤有密切关系,但是出生时很少发现咖啡色斑及神经纤维瘤结节。(2)临床及X线表现:本病很少在出生时即发现,多在出生后1~2年出现胫骨弯曲,部分患儿因骨折产生疼痛而被发现,部分则是因为发现皮肤色斑或皮下结节、患肢短缩而就诊,有的患者可合并足内翻、并趾、腓骨缺如等畸形。X线检查:骨折和假关节形成前可见骨干部纤维变性形成的局部透亮区,骨折后无正常的骨痂形成,骨折不愈合,...