血浆同型半胱氨酸及其相关酶基因多态性与Alzheimer病的关系

目的探讨同型半胱氨酸（homocysteine，Hey）及其相关酶5，10亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）的基因多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer$disease，AD）的关系。方法对68例AD患者和68例健康对照组采用循环酶法测定血浆Hcy水平；多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测MTHFR基因C677T的多态性。结果AD患者血浆Hcy水平13．92±5．513μmoL／L显著高于健康对照组10．83±3．800μmol／L；MTHFRC677T各基因型总体分布在两组之间差异有显著性，其中C／T基因型在AD组中所占比例（64．71％）显著高于对照组（42．65％）。结论血浆高Hcy水平可能参与AD的发生发展；MTHFR基因C677T突变导致的基因多态性可能参与了AD的遗传机制；山西汉族人血浆高Hcy水平在很大程度上与遗传有一定关系。