| 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学研究 |
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| 引用本文： | 刘硕,宫恩聪. 遗传性非息肉病性结直肠癌的分子生物学研究[J]. 临床与实验病理学杂志, 2001, 17(1): 28-31 |
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| 作者姓名： | 刘硕 宫恩聪 |
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| 作者单位： | 1. 北京医学高等专科学校病理学教研室
2. 北京医科大学病理学系 |
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| 摘 要： | 目的：探索遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）基因突变规律。方法：用聚合酶链式反应和PCR-SSCP对9例HN-PCC患者及其家系成员4例政审对照的hMSH2、hHLH1基因进行检测。结果：9例来自不同家庭的患者中，7例出现电泳条带异常；4例来自上述家系的无症状成员，其中2例出现电泳条带异常。结论：聚合酶链式反应和PCR-SSCP联合应用，可用于 hMSH2、hMLH1基因突变的检测。
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| 关 键 词： | 结肠肿瘤 直肠肿瘤 聚合酶链反应 遗传性非息肉病性结直肠癌 HNPCC 基因突变 |
| 文章编号： | 1001-7399(2001)01-0028-04 |
| 修稿时间： | 1999-11-05 |
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer:A genetic study |
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| LIU Shuo,Gong Encong. Hereditary nonpolyposis colorectal cancer:A genetic study[J]. Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology, 2001, 17(1): 28-31 |
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| Authors: | LIU Shuo Gong Encong |
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| Abstract: | Purpose To investigate the common mutation patterns of hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC) genes. Methods Using PCR agarose electrophoresis and PCR SSCP to screen the hMSH2,hMLH1 genes mutation of 9 HNPCC patients and 4 family members. Results Abnormal shifting of PCR productions was identified in 7 patients and 2 HNPCC family members out of 9 different families. Conclusion PCR agarose and PCR SSCP are simple,rapid ,sensitive,economic and specific methods that can be used to detect HNPCC gene hMSH2,hMLH1 mutations. |
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| Keywords: | colonic neoplasms rectal neoplasms polymerase chain reaction |
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