X-Alport综合征合并胡桃夹综合征1例并文献复习

<正>Alport综合征（alport syndorme,AS）是一种常见的且预后较差的遗传性肾小球基底膜疾病，遗传方式为常染色体隐形遗传（AR）、常染色体显性遗传（AD）、X连锁显性遗传（XD），分别因编码基底膜的Ⅳ胶原α3链、α4链、α5链的基因COL4A3、COL4A4、COL4A5突变所致，其中XD约占全部患者的85%，基因突变导致肾小球基底结构和功能稳定性遭到破坏，临床特征为患者反复出现血尿、眼部异常、感音神经性耳聋及进行性肾功能下降，甚至进展至尿毒症期[1]。