扩张型心肌病合并多囊性肾病、长QT综合征一例并文献复习

目的：提高对遗传性疾病的认识,对基因检测的重视,以利于及时诊治。方法：报道1例扩张型心肌病、多囊性肾病、长QT综合征同患的病例,并复习相关文献。结果：本例患者在心衰基本纠正后突发尖端扭转型室速,抢救过程中心电图提示长QT,其后基因监测结果提示LQT3型。结合其肾脏彩超及其既往史、家族史,发现患者患有三种单基因遗传性疾病。结论：同时患有扩张型心肌病、多囊性肾病及长QT综合征的病患少见,如能早期检测其基因发现其同时患有LQT3,可提前防治而避免此次患者所受病危的打击。