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遗传性代谢病的新生儿期筛查
引用本文:
董贵章.遗传性代谢病的新生儿期筛查[J].中国实用儿科杂志,1988(4).
作者姓名:
董贵章
作者单位:
中国医科大学附属第二、三医院
摘 要:
据1987年第四届国际遗传性代谢病会议Backel教授报告,迄今,人类的先天性代谢异常已愈2000种。其中,70余种可引起不同程度的脑损伤。枫糖尿症等在新生儿时期即可出现明显症状,迅速危及生命。苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低(甲低)
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