| 2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析 |
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| 引用本文： | 眭建忠,张慧敏,丘文君,任一婷,孙筱放. 2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析[J]. 中国妇幼健康研究, 2009, 20(6). DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.06.031 |
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| 作者姓名： | 眭建忠 张慧敏 丘文君 任一婷 孙筱放 |
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| 作者单位： | 广州医学院第三附属医院生殖与遗传重点实验室,广东,广州,510150;广州医学院第三附属医院生殖与遗传重点实验室,广东,广州,510150;广州医学院第三附属医院生殖与遗传重点实验室,广东,广州,510150;广州医学院第三附属医院生殖与遗传重点实验室,广东,广州,510150;广州医学院第三附属医院生殖与遗传重点实验室,广东,广州,510150 |
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| 基金项目： | 广东省教育部产学研项目，广州市荔湾区科技项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇.结果 2 656例孕妇中,检出三体综合征高风险122例,占筛查总数的4.6%;神经管缺损高风险26例,占筛查总数的9.8‰.产前诊断确诊为三体综合征3例,无脑儿及胎儿腹裂各1例.对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例.异常染色体胎儿的检出率为75.0%,假阳性率为4.5%.结论 孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的,但检出率较低,筛查方法还需进一步探索、改进.
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| 关 键 词： | 产前筛查 产前诊断 三体综合征 神经管缺损 |
Prenatal screening and diagnosis of 2 656 cases of trisomic syndrome |
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