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| 女孩肌营养不良症4例遗传学探讨 | |
| 引用本文： | 陈嘉棠,水泉祥,周柏林,史怡君,俞平.女孩肌营养不良症4例遗传学探讨[J].浙江大学学报(医学版),1992(6). |
| 作者姓名： | 陈嘉棠 水泉祥 周柏林 史怡君 俞平 |
| 作者单位： | 浙江医科大学附属儿童医院内科，浙江医科大学附属儿童医院内科，浙江医科大学附属儿童医院内科，浙江医科大学遗传学研究室，浙江医科大学遗传学研究室 |
| 摘 要： | 作者报告4例染色体核型正常的女孩肌营养不良症的临床表现、生物化学、组织学、肌营养不良蛋白和基因检测等结果,并探讨遗传类型.3例为常染色体隐性遗传(AR);1例为X连锁隐性遗传(XR),其基因位点缺失8、19两条带. |
| 关 键 词： | 肌营养障碍 医学遗传学 儿童 女性 |
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