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| 进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析 | |
| 作者姓名： | 郭碧蓉 方红芳 朱启明 潘伟 |
| 作者单位： | 郭碧蓉(安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽 合肥 230061)；方红芳(安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽 合肥 230061)；朱启明(安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽 合肥 230061)；潘伟(安徽医科大学第三附属医院，安徽省合肥市第一人民医院皮肤科，安徽 合肥 230061)； |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(项目编号：81301352) |
| 摘 要： | 目的了解中国人进行性对称性红斑角化症（PSEK）的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 （1）PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;（2）呈常染色体显性遗传;（3）同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;（4）多不伴发其他疾病;（5）部分家系的发病情况呈不规则显性;（6）近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。 |
| 关 键 词： | 进行性对称性红斑角化症 显性遗传 |
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