临床细胞遗传学

例1　男，4岁，因智力发育明显低于同龄儿，生活不能自理而就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生时无窒息史，其母孕早期无明显原因的出现少量阴道流血曾服保胎药(药名不详)后好转。查体：身高96 cm，体重14.8 kg，头围52 cm，眼距宽，目光呆滞，对周围事物无反应，耳位低，鼻梁低平，鼻孔朝天，腭弓高，舌常伸出口外，走路不稳。无通贯掌。其父母表型正常，非近亲结婚。 　　细胞遗传学检查：患儿及父母外周血淋巴细胞培养，G显带，计数50个中期分裂相，患儿核型为46,XY,-13,+der(13)(13qter→13q14∷13p13→13qter)，其父核型为46，XY，inv(13)(p13q14)，其母核型正常。