| 儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究 |
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| 引用本文： | 黄新文,赵奕,赵正言.儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究[J].中国妇幼健康研究,2003,14(4):240-242. |
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| 作者姓名： | 黄新文 赵奕 赵正言 |
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| 作者单位： | 浙江大学附属儿童医院,浙江,杭州,310003 |
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| 摘 要： | 儿童先天性甲状腺功能低下由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。近年来研究发现编码甲状腺转录因子或促甲状腺激素受体基因突变导致甲状腺发育不良 ,提示甲状腺发育不良与遗传有关。甲状腺激素合成障碍引起先天性甲状腺功能低下少见 ,属常染色体隐性遗传性疾病 ,以甲状腺肿为特征 ,最近 ,又发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因。由于甲状腺发育是一个复杂的过程 ,目前分子研究仅能解释少部分甲状腺发育不良。大部分未发现突变病例可能由于这些调节基因控制的下游执行基因突变引起。
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| 关 键 词： | 甲状腺功能低下 基因突变 分子遗传学 |
| 文章编号： | 1008-2514(2003)04-0240-03 |
| 修稿时间： | 2003年5月19日 |
The Molecular Biological Basis of Primary Congenital Hypothyroidism |
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| Huang Xinwen,Zhao Yi,Zhao zhengyanThe Children's Hospital,Zhejiang University,Zhejiang Hangzhou ,China..The Molecular Biological Basis of Primary Congenital Hypothyroidism[J].Chinese Journal of Maternal and Child Health Research,2003,14(4):240-242. |
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| Authors: | Huang Xinwen Zhao Yi Zhao zhengyanThe Children's Hospital Zhejiang University Zhejiang Hangzhou China |
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| Institution: | Huang Xinwen,Zhao Yi,Zhao zhengyanThe Children's Hospital,Zhejiang University,Zhejiang Hangzhou 310003,China. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hypothyroidism gene mutation molecular genetics |
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