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| 产前及出生后早期3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的治疗 | |
| 作者姓名： | Koning T.J.D. Klomp L.W.J Oppen A.C.C.V 宁亮 |
| 摘 要： | 3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-PG DH)缺乏症是一种L-丝氨酸生物合成紊乱所致的疾病,以先天性的小头畸形、严重的精神运动性迟滞及顽固的癫痫发作为特征。本研究报道了1例使用D NA突变分析进行产前诊断的3-PG DH胎儿。超声显示胎儿头围从胎龄20周的第75百分位数下降至胎龄26周的第29百分位数。在给予母亲L-丝氨酸治疗后的第31周时,胎儿的头围增大到第76百分位数。出生后,该女婴的头围正常。随访48个月,其精神运动发育基本正常。3-PGD H缺乏症是一种可以在产前被成功治疗的先天性代谢障碍疾病。产前及出生后早期3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症的治… |
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