ACE基因多态性与人类疾病的关系

许多研究提示，人类血管紧张索转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因第16内含子中有一段287bp的插入（insertion，I）和缺失（deletion，D）多态性，该多态性与一些心血管疾病的易感性、严重性以及预后显著相关。尤其是ACE为肾索血管紧张素系统酶／底物级联反应体系中的一个关键酶，在心血管生理和病理学上起重要作用，ACE基因多态性在一定程度上决定血浆ACE的浓度。因此ACE基因I／D多态性分析有助于在分子水平阐明某些肺部疾病的发病机制。