| 全外显子测序检测5例青少年Gilbert综合征患者及家系验证分析 |
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| 引用本文： | 张平,姜静. 全外显子测序检测5例青少年Gilbert综合征患者及家系验证分析[J]. 江苏医药, 2021, 47(3): 282-285,封3. DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2021.03.016 |
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| 作者姓名： | 张平 姜静 |
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| 作者单位： | 430074湖北武汉,康圣达医学检验所有限公司 |
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| 摘 要： | 目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了筛选分析得出的致病基因UGT1A1突变位点验证.结果 5例患者经全外显子测序均发现在UGT1A1基因的c.-53_-52insTA和c.-3...
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| 关 键 词： | 全外显子测序 Gilbert综合征 UGT1A1基因 高胆红素血症 |
Analysis of 5 adolescent Gilbert syndrome patients by whole exome sequencing and validation of their families |
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| ZHANG Ping,JIANG Jing. Analysis of 5 adolescent Gilbert syndrome patients by whole exome sequencing and validation of their families[J]. Jiangsu Medical Journal, 2021, 47(3): 282-285,封3. DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2021.03.016 |
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| Authors: | ZHANG Ping JIANG Jing |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | |
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