CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例，癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次，眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次，不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征，其中2例为Jeavons综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征；2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例，注意力缺陷多动障碍3例，孤独症谱系疾病2例，精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变，2例为母源；其中无义突变3例，错义突变2例，片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄，5例患儿抗癫痫药物规律治疗，4例有效，其中2例癫痫发作控制超2年，1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型，癫痫起病年龄差别较大，表型为Jeavons综合征者预后不良，丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。