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| DHPLC联合一代测序技术在脊髓肌萎缩症携带者筛查中的应用 | |
| 作者姓名： | 刘春苗 孟雁欣 张志敏 杨扬 王亚男 张海娟 |
| 摘 要： | 目的 探讨高效液相色谱联合一代测序技术进行运动神经元生存基因(survival motor neuron,SMN)缺失/点突变检测在脊髓肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查中的临床应用价值.方法 收集2018年1月至2019年1月就诊的3544例样本进行高效液相色谱技术(DHPL... |
| 关 键 词： | 脊髓肌萎缩症 产前诊断 携带者 单基因分析 DHPLC |