维生素D受体基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ单核苷酸多态性与溃疡性结肠炎的相关性分析

目的 维生素D受体(VDR)不仅能调节机体免疫应答、细胞凋亡等生物学功能，还与多种自身免疫性疾病、感染性疾病及肿瘤密切相关。研究证实VDR基因多态性是调控VDR蛋白表达及其生物学功能的重要遗传因素之一。总结国内外有关VDR基因多态性与溃疡性结肠炎(UC)相关性的研究报道，其结果并不一致。因此，本研究将在汉族人群中探讨VDR基因上Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ 3个单核苷酸多态性(SNP)与UC的相关性。 方法 收集198例UC患者和312例健康对照者，采用直接测序法检测Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ和Taq Ⅰ 3个SNP。采用Haploview 4.2进行单倍型分析。 结果 在UC组和对照组之间比较，VDR基因上Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ 3个SNP的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均＞0.05)。单倍型分析显示上述3个SNP紧密连锁，并且UC组中AAC单倍型的频率较对照组显著降低[3.53%(14/396)比7.21%(45/624)，P=0.014，OR=0.472，95%CI:0.255～0.871]。 结论 VDR(Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ)构成的AAC单倍型携带者罹患UC的风险性可能降低。