STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

目的 探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法 回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料，分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果 11例患儿中男4例，女7例，10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓，1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天～1岁半，3个月以内起病者6例，3～12个月起病者3例，1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征，后期演变为婴儿痉挛症，5例为婴儿痉挛症，余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异，共有11种突变类型，其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例，7例患儿的突变位点尚未见文献报道，分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133＿135del、C. 1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C. 429+1 G> C、C. 855...