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| 家族性维生素E缺乏症 | |
| 作者姓名： | 路福顺 |
| 摘 要： | 例1 12岁男孩,5岁前发育正常,从5岁半起出现步态失调,腱反射消失,12岁时完全不能活动。其父母为表兄妹结婚,患儿的伯父母在18岁和23岁时也表现肌力低下。患儿血清维生素E值呈现极低值为45μg/d1,肌肉活检同无β-脂蛋白血症的维生素E 缺乏所见是一致的。给予维生素E 1.5g/日,一年内获得临床缓解。例2 其父母为表兄妹结婚的10岁男孩。5岁起步行困难,10岁出现伴有弥漫性萎缩的肌力低下和腱反射消失、步行失调,无感觉障碍。肌肉活检发现肌肉纤维细胞萎缩、脂褐质样物质蓄积、神经纤维脱髓鞘、轴索呈退行性变化。血清维生素E 值60μg/d1, |
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