异位胃黏膜和晚发糖尿病的Mitchell-Riley综合征一例题录

1例6岁确诊糖尿病的男童,同时存在多发先天性消化系统畸形(环状胰腺、十二指肠闭锁,梅克尔憩室,空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位),基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502₂503delCA(p.Tyr834X)和c.816C>G(p.Cys272Trp),确诊为Mitchell-Riley综合征。