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非经典型先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤一例题录
作者姓名:谢伶俐  张清  曾天舒  夏文芳
作者单位:1. 华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科 湖北省糖尿病与代谢病临床研究中心;2. 华中科技大学同济医学院附属协和医院内分泌科 湖北省糖尿病与代谢病临床研究中心,武汉 430022(现在湖北省第三人民医院内分泌科
基金项目:国家自然科学基金青年基金(81200649);;湖北省自然科学基金(2016CFB425);;中央高校基本科研业务费专项资金(0118530324);
摘    要:患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术,再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊,经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)。通过对该病例的追踪分析和文献回顾,反思与提高该类病例的诊疗水平,规避临床误区。

关 键 词:肾上腺疾病  21-羟化酶缺乏  非经典型先天性肾上腺皮质增生症  睾丸肾上腺残余肿瘤  基因检测
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