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| LPL缺损症和LCAT缺损症 | |
| 引用本文： | 后藤田贵也 ,王治荣.LPL缺损症和LCAT缺损症[J].日本医学介绍,1993(4). |
| 作者姓名： | 后藤田贵也 王治荣 |
| 摘 要： | 近年来由于分子生物学技术的进步,对脂质代谢障碍的原因,正在基因水平得到阐明。脂质的异常就是制约它的酶、载脂蛋白或受体蛋白的异常,即构成各该蛋白质的氨基酸的异常,而氨基酸是由基因决定的,所以多数脂质代谢障碍原因的遗传背景,能够从DNA的异常上得到了解。脂蛋白脂酶(LPL)缺损症和卵磷酯胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺损症是伴有高甘油三酯血症和低HDL血症的遗传性疾患。近2年来世界上对此类患者的基因分析研究,使得其基因水平的异常渐得到澄清。本文报告的是此2种缺损症的日本患者其因分析结果。一、家族性LPL缺损症患者是从乳儿期至幼儿期反复发作腹痛、高乳糜 |
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