| 多巴胺D2，D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究 |
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| 引用本文： | 唐北沙 柳四新 等. 多巴胺D2，D3受体基因多态性与原发性震颤遗传易患性的相关研究[J]. 中国神经科学杂志, 2002, 18(1): 433-437 |
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| 作者姓名： | 唐北沙 柳四新 等 |
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| 作者单位： | [1]中南大学湘雅医院神经内科，湖北长沙410008 [2]长沙市一医院神经内科，长沙市神经病学研究所，湖南长沙410005 |
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| 基金项目： | 湖南省科委基金 (10 13 1)资助项目 |
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| 摘 要： | 原发性震颤 (ET)是一种其病因与多种因素相关、较常见的运动障碍性疾病 ,遗传因素是病因之一。研究证实ET与帕金森病 (PD)是相关联的疾病 ,二者的震颤发生机制类似 ,均与中枢多巴胺能神经系统功能失调相关。为探讨多巴胺D2 ,D3受体基因多态与ET遗传易患的相关性 ,采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术 ,首次检测 80例无血缘相关的ET患者与 10 0例正常对照DRD2基因TaqⅠ ,DRD3基因MspⅠ位点突变 ,比较ET与正常人之间的多态性频率的差异。DRD2基因TaqⅠ位点及DRD3基因MspⅠ位点等位基因的基因型、基因频率分布在ET与正常对照无显著差异。DRD2基因TaqⅠ与DRD3基因MspⅠ位点多态性可能与ET的遗传易患性无关。
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| 关 键 词： | 原发性震颤 多巴胺受体 多态性 聚合酶链反应 限制性片段长度多态 |
Association between polymorphisms in the human dopamine D2 and D3 receptor genes and genetic susceptibility of essential tremor |
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| TANG Bei sha ,LIU Si xin ,ZHANG Zhi bo ,YAN Xin xiang ,LIU Luo kun ,SHEN lu ,JIANG hong ,YANG Qi ming ,YANG Xiao su ,JIN Li juan. Association between polymorphisms in the human dopamine D2 and D3 receptor genes and genetic susceptibility of essential tremor[J]. Neuroscience Bulletin, 2002, 18(1): 433-437 |
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| Authors: | TANG Bei sha LIU Si xin ZHANG Zhi bo YAN Xin xiang LIU Luo kun SHEN lu JIANG hong YANG Qi ming YANG Xiao su JIN Li juan |
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| Affiliation: | TANG Bei sha 1,LIU Si xin 2,ZHANG Zhi bo 2,YAN Xin xiang 1,LIU Luo kun 2,SHEN lu 1,JIANG hong 1,YANG Qi ming 1,YANG Xiao su 1,JIN Li juan 1 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | essential tremor dopamine receptor polymerase chain reaction polymorphism RFLP |
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