常染色体显性先天性绕核性白内障临床遗传学研究

目的了解先天性绕核性白内障家族遗传特征和细胞遗传学特点。方法对４个常染色体显性遗传家系及其先证者进行系谱和染色体核型分析。结果先天性绕核性白内障遗传属质量性状，为单基因遗传病；该病发病：患病／未患病＝１１／１０；男／女＝７／４；表现为连续传递，且以完全显性遗传为主；少数家系表现为不规则显性遗传，外显率为１１／１６（６８７５％）；该型白内障核型组成：４４＋ＸＹ（ＸＸ），第１号染色体相对长度和着丝粒指数低于正常，臂比高于正常。结论先天性绕核性白内障临床遗传以常染色体显性为主，其形成有特定的细胞遗传学基础。