核纤层蛋白病性心肌病1例题录

LMNA基因突变会导致核纤层蛋白结构改变, 进而通过多种机制导致一系列疾病, 主要表现为多系统早衰, 具体可表现为扩张型心肌病、心律失常、代谢异常(如脂肪萎缩、胰岛素抵抗和高甘油三酯血症)、听力受损以及脊柱侧弯等。该文报道1例LMNA R349W突变患者, 具有核纤层蛋白病的一系列典型表现。