以肝损害起病的Shwachman-Diamond综合征两例报告并文献复习

目的 探讨常染色体隐性遗传病Shwachman-Diamond综合征（Shwachman-Diamond syndrome, SDS）患儿的临床特点和基因学特征。方法 收集2019年4—10月首都儿科研究所附属儿童医院收治的以肝损害为主要表现的2例SDS患儿的临床资料，对患儿的临床特点、影像学表现、基因测序结果、治疗情况及随访结果进行系统性分析，并查阅相关文献。结果 2例患儿均以肝功能异常为主要表现起病并就诊，ALT为129～291 U/L。起病隐匿，均在2岁之内发病，表现为体质量和身高明显落后，低于正常同龄儿相应参考值的第3百分位点。例2有反复呼吸道感染，均不伴有脂肪泻。2例均伴有持续性/间歇性中性粒细胞减少（最低值为0.5×109/L和0.28×109/L）。例2存在动脉导管未闭，腹部CT示胰腺脂肪化，双股骨X线片示右侧髋关节间隙稍增宽。2例患儿SBDS基因检测确诊，例1为c.183＿184delinsCT及c.258+2T>C的复合杂合突变，例2为c.183＿184delinsCT杂合突变及c.258+2T>C纯合突变。治疗主要为胰酶替代治疗及营养支持治疗。治疗后2例...