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| KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习题录 | |
| 作者姓名： | 李珍 卢亚超 齐瑞芳 王杰英 李荣敏 常洁 王静娜 桑艳梅 |
| 作者单位： | 1. 保定市儿童医院内分泌科;2. 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 |
| 摘 要： | 报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型(spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2, SEMDJL2) 1例。男, 1岁8个月, 临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸, 有先天性喉喘鸣病史, 符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带KIF22基因c.443C>T错义突变, 导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异, 初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。 |