| 摘 要： | 目的:总结因DNAAF3突变引发原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)患儿临床表现、诊治要点及治疗转归。方法:回顾性分析广州医科大学附属第一医院儿科2022年7月9日收治的1例男性PCD患儿(4个月10天)的临床资料及诊治经过，并以“原发纤毛运动障碍DNAAF3基因”检索万方、中国知网、中国生物医学文献数据库，以“primary ciliary dyskinesia DNAAF3”检索PubMed数据库进行文献复习，检索时间截止至2022年8月。结果:患儿出生后(2022年3月1日)因反复“新生儿肺炎/重症肺炎、内脏反位、病理性黄疸、新生儿贫血、新生儿败血症”予以化痰、平喘、抗感染、无创呼吸机辅助通气治疗，疗效不佳。于2022年7月因“反复咳嗽4个月余，加重伴喘息2 d”就诊于广州医科大学附属第一医院。经完善血常规、炎症指标、呼吸道病原学检测、胸部CT扫描、心脏及肝胆脾胰彩色多普勒超声检查后，提示肺部感染(肺炎链球菌、呼吸道合胞病毒、2型副流感病毒感染)、多部位内脏转位；纤维支气管镜检查见左、右支气管镜像倒置；纤毛活检电镜检出纤毛外动力臂缺...
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