不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型

目的 分析不孕不育或不良妊娠结局患者的9号染色体异态性类型。方法 对8 030例不孕不育或有不良妊娠结局的患者行外周血染色体核型分析，分析患者9号染色体异态性的类型。结果 8 030例不孕不育或不良妊娠结局的患者中共检查出9号染色体异态性携带者118例，检出率为1.47%。118例9号染色体异态性携带者中，9号染色体臂间倒位97例(占82.20%),核型均为inv(9)(p12;q13);9号染色体次缢痕增加20例(占16.95%);9号染色体次缢痕减少1例(占0.85%)。结论 不孕不育或不良妊娠结局患者中9号染色体异态性中臂间倒位的发生率较高，其对生育的影响取决于发生倒位的区带，结合基因测序等分子检测技术能更好地进行生育指导和遗传咨询。