CTNNB1基因相关的伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍的临床及遗传学分析题录

目的探讨CTNNB1基因变异所致的神经发育障碍性疾病患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析2020年6月至2022年3月在武汉儿童医院诊断的6例CTNNB1基因异常患儿的临床表现。应用全外显子测序技术(WES)对患儿进行基因变异分析, Sanger测序技术对变异位点进行验证;检索文献及数据库总结CTNNB1基因异常相关疾病的临床特点。结果本研究纳入6例患儿, 3例男性患儿、3例女性患儿;年龄(17.8±11.1)个月。患儿均以语言或运动落后就诊;临床主要表现为面容异常、小头畸形肌张力亢进或痉挛、语言运动落后、眼睛内斜视以及足外翻等症状。WES检测发现6例患儿均携带CTNNB1基因新发变异, 分别为c.1057delA、c.1493₁494insA、c.418₄24del、c.1985₁988del、c.1420C>T以及c.1550T>C, 患儿父母均未见异常。结论 CTNNB1基因异常导致的神经发育障碍性疾病临床表现为多系统异常;本研究发现5个未见报道的变异, 增加该基因变异谱。