维奈克拉联合阿伐替尼治疗伴KIT基因突变复发难治急性髓系白血病2例并文献复习题录

目的探讨维奈克拉联合阿伐替尼治疗伴KIT基因突变复发难治急性髓系白血病(AML)的效果。方法回顾性分析苏州沧浪医院2022年10月及2022年11月收治的2例接受维奈克拉联合阿伐替尼治疗的伴KIT基因突变AML患者的临床资料, 并复习相关文献。结果 2例患者均为女性, 分别为53、17岁, 均为高危复发难治AML, 均伴KIT基因突变。例1诊断为AML-M2, 基因检测示ASXL1、KIT、RUNX1基因突变均阳性;患者移植后再次复发, 接受维奈克拉联合阿伐替尼治疗达到形态学无白血病状态(MLFS)。例2诊断为AML, 检测到RUNX1-RUNX1T1(AML1-ETO)融合基因及KIT、DX15基因突变;复发后接受维奈克拉联合阿伐替尼方案治疗, 明显降低了肿瘤负荷, 桥接异基因造血干细胞移植后再次获得完全缓解。结论伴KIT基因突变AML具有一定的异质性, 部分患者治疗难度大, 预后极差;复发患者选择维奈克拉联合阿伐替尼治疗达MLFS或完全缓解后, 桥接(二次)造血干细胞移植可作为此类患者的较好治疗选择。