初发儿童急性B淋巴细胞白血病细胞遗传学特征及首次治疗反应危险因素分析题录

目的探讨初发儿童急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的细胞遗传学特征及首次治疗反应相关影响因素。方法回顾性收集2019年4月至2021年9月厦门大学附属第一医院收治的49例初发B-ALL患儿资料, 获得患儿临床特征、细胞遗传学和分子生物学检查结果、治疗前后临床指标等数据。按照儿童ALL诊疗规范(2018版), 进行基因分型和首次诱导化疗后临床危险度分层及化疗方案制订。分析B-ALL患儿不同基因分型与临床指标的关系, 采用Spearman等级相关分析法分析临床危险度分层与各指标的相关性。结果 49例患儿中位年龄3.0岁(四分位数间距:3.2岁), 男性32例(65.3%), 女性17例(34.7%), 男女比1.88∶1。治疗前基因突变35例(71.4%), 无突变14例(28.6%)。基因突变35例中, E2A-PBX1 5例(10.2%), 其中伴费城染色体(Ph)样1例;IKZF1缺失8例(16.3%), 其中伴Ph样4例, 伴Ph阳性1例, 伴MLL重排1例;MLL重排3例(6.1%);单独Ph样12例(24.5%);TEL-AML1 6例(12.2%), 其中伴Ph样2例;单独P...