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基于循环肿瘤DNA的全景肿瘤变异分析在晚期肺癌患者中的临床应用题录
作者姓名:姜惠琴  黄斐  陈馨宁  沈敏娜  王蓓丽  潘柏申  郭玮
作者单位:复旦大学附属中山医院检验科
摘    要:目的评估基于循环肿瘤DNA(ctDNA)的全景肿瘤变异分析在晚期肺癌中的临床应用。方法这是一项单中心、回顾性研究, 筛选2022年2月至2023年3月就诊于复旦大学附属中山医院的晚期肺癌患者, 所有患者均接受基于ctDNA的全景肿瘤变异分析, 最终纳入76例患者。收集晚期肺癌患者的外周血, 使用TruSight Oncology 500 ctDNA试剂盒进行基因变异分析。按照美国分子病理学协会/美国临床肿瘤学会/美国病理学家协会联合制定的体细胞变异解读指南将变异分为Ⅰ~Ⅳ级, 评估ctDNA指导靶向治疗的有效性。基本特征采用描述性统计, TMB相关因素的分析采用秩和检验。结果 ctDNA检测成功率为92.7%(76/82)。ctDNA检测的周转时间为10.5(9, 13)d。82.9%(63/76)的患者至少检出1个可治疗变异(即Ⅰ类或Ⅱ类变异), 28.6%(18/63)的患者接受了相应的靶向治疗, 并获得了18/18的疾病控制率以及12/18的客观缓解率。结论基于ctDNA的全景肿瘤变异分析可有效检出晚期肺癌患者携带的基因变异, 并为靶向治疗提供有价值的信息。

关 键 词:DNA, 肿瘤  肺肿瘤  肿瘤全景变异分析
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