| Bardet-Biedl综合征一例报告并文献复习 |
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| 作者姓名： | 张永莉 李社莉 王晶 施秉银 |
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| 作者单位： | 延安大学医学院附属医院,陕西,延安,716000;西安交通大学医学院第一医院,西安,710061 |
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| 摘 要： | 1病例资料男,25岁。因头晕、乏力1月余来诊,经门诊血常规检查以“贫血”收入院。患者出生时发现多指(趾),后出现双眼视力下降、夜盲,无法上学,智力欠佳,可进行简单计算。青少年期始食欲猛增,体重增加。青春期家人发现其男性第二性征发育不良。其父母及兄弟体型均正常,父母非近亲婚配。查体:体温36.6℃,脉搏74/m in,呼吸20/m in,血压140/90 mmHg。体型肥胖,体重指数(BM I)39.4 kg/m2,贫血貌。双眼视力仅有光感。双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心率74/m in,律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹部未见异常,无紫纹。四肢对称,六指(趾)畸形,双…
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| 关 键 词： | Bardet-Biedl综合征 常染色体隐性 遗传性疾病 先天性 |
| 文章编号： | 1002-3429（2007）10-0018-01 |
| 修稿时间： | 2007-05-14 |
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