| 额叶首发的肾上腺脑白质营养不良一家系并文献复习 |
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| 引用本文： | 牛松涛,唐鹤飞,张在强.额叶首发的肾上腺脑白质营养不良一家系并文献复习[J].中华临床医师杂志(电子版),2011,5(14):4072-4078. |
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| 作者姓名： | 牛松涛 唐鹤飞 张在强 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科,100050 |
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| 摘 要： | 目的探讨以额叶损害为主要表现的肾上腺脑白质营养不良的临床特征及影像学表现。方法报道1例以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良的临床资料,复习国内外相关文献。结果本例患者具有明确的X连锁隐性遗传家族史,典型的肾上腺皮质功能减低以及智能减退、性格改变与行为异常、癫痫、病理征、对称性脑白质脱髓鞘等神经系统受累的临床与影像学表现,同时血极长链脂肪酸检测C26:0,C24/C22,C26/C22显著增高。结论本例为一罕见的以额叶为首发部位的肾上腺脑白质营养不良症,临床诊断主要依据家族遗传病史、内分泌系统及神经系统受累的临床、实验室与影像学表现,而血极长链脂肪酸的测定是明确诊断最可靠的指标。
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| 关 键 词： | 肾上腺脑白质营养不良 额叶 脂肪酸类 |
Adrenoleukodystrophy with frontal lobe fist involved, report of one case and review of the literature |
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| NIU Song-tao,TANG He-fei,ZHANG Zai-qiang.Adrenoleukodystrophy with frontal lobe fist involved, report of one case and review of the literature[J].Chinese Journal of Clinicians(Electronic Version),2011,5(14):4072-4078. |
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| Authors: | NIU Song-tao TANG He-fei ZHANG Zai-qiang |
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| Institution: | .Department of Neurology,Beijing Tiantan Hospital,Capital Medical University,Beijing 100050,China |
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