| 误诊为脑性瘫痪的苯丙酮尿症 |
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| 引用本文： | 孟云,赵德华,张展.误诊为脑性瘫痪的苯丙酮尿症[J].实用儿科临床杂志,2007,22(6):472-473. |
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| 作者姓名： | 孟云 赵德华 张展 |
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| 作者单位： | 郑州大学第三附属医院,新生儿筛查中心,郑州,450052 |
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| 基金项目： | 河南医学科技创新人才工程项目 |
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| 摘 要： | 目的分析苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床误诊情况。方法对2003年1月~2006年10月本院门诊首诊为脑性瘫痪的72例PKU患儿进行回顾性分析,包括家族史、现病史、体格检查、脑电图和CT摄片、末梢血苯丙氨酸(phe)水平。结果临床表现为癫17例,运动障碍19例,语言障碍64例,湿疹25例,情绪暴躁43例,尿液、汗液有明显异味70例。采用Guthrie's法测定患儿血phe水平,并采用四氢生物喋呤负荷实验对72例患儿进行诊断,其中71例确诊为经典型PKU,1例确诊为四氢生物喋呤缺乏症。结论PKU引起的智能落后较常见,临床上易被忽视,导致漏诊和误诊。
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 脑性瘫痪 误诊 |
| 文章编号： | 1003-515X(2007)06-0472-02 |
| 修稿时间： | 2007-02-15 |
Clinical Analysis of Phenylketonuria Misdiagnosised to Cerebral Palsy |
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| MENG Yun,ZHAO De-hua,ZHANG Zhan.Clinical Analysis of Phenylketonuria Misdiagnosised to Cerebral Palsy[J].Journal of Applied Clinical Pediatrics,2007,22(6):472-473. |
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| Authors: | MENG Yun ZHAO De-hua ZHANG Zhan |
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