| 早期B细胞因子相关锌指蛋白基因的变异与中国人群狼疮肾炎发病的相关性研究 |
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| 作者姓名： | 梁栋 黄秀琴 沈南 毛寒倩 冯学兵 黄新芳 汤建平 陈晓翔 陈顺乐 顾越英 鲍春德 王元 钱捷 |
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| 作者单位： | [1]上海第二医科大学附属仁济医院风湿学科，上海市风湿病研究所，200001 [2]华东师范大学生命科学学院 [4]上海第二医科大学附属仁济医院风湿学科，上海市风湿病研究所，200001／／中国科学院上海生命科学研究院健康科学中心 [5]上海第二医科大学附属仁济医院风湿学科，上海市风湿病研究所，200001／／华东师范大学生命科学学院／／中国科学院上海生命科学研究院健康科学中心 [6]上海第二医科大学附属仁济医院风湿学科，上海市风湿病研究所，200001／／华东师范大学生命科学学院 |
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| 摘 要： | 目的研究早期B细胞因子相关锌指蛋白(OAZ)基因内部的单核苷酸多态性(SNP)与中国人狼疮肾炎发病的相关性。方法选择OAZ基因内部阳性微卫星D16S517附近的8个SNP标记在184例系统性红斑狼疮(SLE)患者(83例狼疮肾炎患者和101例非狼疮肾炎患者)和286名正常人中进行等位基因分型，以Helixtree软件分析SNP分布情况。结果发现中国汉族人群中(1)SNPrs1344531等位基因(T)频率在SLE患者组(47．0％)和正常对照组(38．1％)中差异存在统计学意义(P=0．008)；CC基因型的频率在SLE患者组(25．5％)显著低于正常对照组(38．1％，P=0．005)。(2)SNPrs1344531等位基因(T)频率在狼疮肾炎患者组(53．0％)和正常对照组(38．1％)中差异存在统计学意义(P=0．001)；CC基因型的频率在狼疮肾炎患者组(22．9％)显著低于正常对照组(38．1％，P=0．013)，TT基因型的频率在狼疮肾炎患者组(28．9％)显著高于正常对照组(14．3％，P=0．003)。(3)rs1420676-rs1344531(C—T)(P=0．001)，rs3803665-rs1420676-rs1344531(C-C-T)(P=0．004)，rs2292155-rs3803665-rs1420676-rs1344531(C—C—C—T)(P=0．002)等单倍型频率在狼疮肾炎患者组中较高。而rs1344531-rs2080353(C-A)(P=0．005)，rs1344531-rs2080353-rs933564(C-A-G)(P=0．006)等单倍型的频率在狼疮肾炎患者组中较低。结论OAZ基因的变异可能在狼疮肾炎发病中发挥作用。
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| 关 键 词： | 细胞因子相关 狼疮肾炎 锌指蛋白基因 相关性研究 发病 中国人群 单核苷酸多态性（SNP） 变异 早期 正常对照组 系统性红斑狼疮 D16S517 OAZ基因 SLE患者 等位基因分型 中国汉族人群 C基因型 单倍型频率 方法选择 分布情况 |
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