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| 补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究 | |
| 引用本文： | 唐天萍,洪宇,谢琰臣,孙仁诚,张栩,王琦,杨雯茹,夏梦,高翔.补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力的相关性研究[J].中风与神经疾病杂志,2013,30(4):320-324. |
| 作者姓名： | 唐天萍 洪宇 谢琰臣 孙仁诚 张栩 王琦 杨雯茹 夏梦 高翔 |
| 作者单位： | 1. 青岛大学医学院附属医院神经内科,山东青岛,266003 2. 首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,北京,100050 3. 青岛大学信息工程学院,山东青岛,266041 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金项目(项目编号：81070963,30700242)国家自然基金重大研究计划培育项目(项目编号：91130035)山东省自然科学基金(项目编号：ZR2010HM019) |
| 摘 要： | 目的 探索补体C3基因rs7951位点多态性与重症肌无力(MC)的易感性和严重程度的相关性.方法 纳入475例MG患者和487例健康对照组,采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型,比较等位基因和基因型频率在MG组及各亚组(性别、发病年龄、胸腺情况、首发受累范围以及最严重时的Osserman分型和Osterhuis评分)间的分布.结果 rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型,MG组T等位基因(118/950,12.4％)高于对照组(92/974,9.4％),差异有统计学意义(P=0.036,OR=1.360,95％ CI 1.019～1.815).分别在共显性、隐性、显性和加性模型下分析MG组与对照组的基因型频率,发现基因型差异(与CC相比)在显性模型(P =0.044,OR=1.38,95％CI1.01 ～1.89)和加性模型(P=0.037,OR =1.36,95％CI 1.02 ～ 1.82)下有统计学意义.除了在15 ～50岁MG亚组与对照组之间,rs7951位点的基因型在其他各MG亚组分布频率的差异无统计学意义.结论 补体C3基因rs7951T等位基因可能与MG易感性相关. |
| 关 键 词： | 重症肌无力 补体C3 rs7951 基因多态性 |
Association between Complement 3 gene rs7951 polymorphism and myasthenia gravis |
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| Abstract: | |
| Keywords: | |
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