北京市朝阳区2011年唐氏综合征产前筛查与产前诊断情况分析

目的了解北京市朝阳区唐氏综合征发生情况,分析产前筛查与产前诊断存在问题,为产前筛查和产前诊断管理工作提供依据。方法采用横断面调查方法,对2010年10月1日-2011年9月30日北京市朝阳区各级助产机构上报的《出生缺陷儿登记卡》进行分析,统计唐氏综合征发生水平,分析唐氏综合征患者产前筛查和产前诊断情况。结果①朝阳区2010年10月1日-2011年9月30日监测围产儿42364例,共发现唐氏综合征患儿35例,发病率0.83‰。②患者中,30人年龄大于等于28岁,29人为本市户籍,30人家庭月收入超过2400元,30人属于大专以上文化。③35名患者中只有23人进行产前生化筛查,其中有6人未在规定孕周进行筛查,只有17人进行产前超声筛查。④35名患者中有10人在非筛查孕周超声检查中发现异常,有6人在11-14周超声检查中发现胎儿NT增厚。结论①出生缺陷监测时限延长到生后一岁对于准确、可靠的掌握监测地区出生缺陷发生情况具有重要意义。②加强健康教育,提倡适龄婚育,对于减少唐氏综合征的发生具有重大作用。③朝阳区产前咨询门诊大夫对于唐氏综合征筛查的解释程度有待提高。④非筛查孕周的超声检查对于唐氏综合征的筛查同样具有重要作用。