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| Cockayne''''s综合症一例 | |
| 作者单位： | 天津市河西医院儿科 |
| 摘 要： | Cockayne's综合症亦称伴有视网膜萎缩与难听的侏儒症,目前认为系常染色体隐性遗传疾病。本文报告。我们最近临床见到一例。患者女,8岁,两年来发育迟缓,身高不长并伴耳聋。患儿第三胎顺产,其两姐姐及父母均正常,家族中无类似患者。查体:身长96厘米(正常117.4厘米)体重,15.5公斤(正常20.3公斤),上部量47厘米(正常61.4厘米),下部量49厘米(正常57.8厘米),头围48厘米(正常49.3厘米),胸围53厘米(正常55.5厘米),神智清楚,智力低下,动作表情幼稚,不全耳聋,皮下脂肪少,余未见异常。 |
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