深圳市新生儿半乳糖血症筛查工作回顾与分析

摘要] 目的 对深圳市各设产科医院出生的活产新生儿进行半乳糖血症筛查，早期发现、早期治疗，以避免患儿重要器官出现损害，使患儿的体格和智能较正常发育。方法 用连续微量流动荧光分析系统检测出生72h后，正常哺乳的新生儿足跟血干血片中总半乳糖含量。结果 对深圳市452272名新生儿进行了半乳糖血症的筛查，确诊高半乳糖血症患儿共9名，其中男6例，女3例，检出率为1/50252。 结论 用检测总半乳糖的方法对新生儿进行半乳糖血症的筛查是早期诊治该病的重要而有效的措施之一。 关键词] 半乳糖血症 新生儿 筛查